rachitismo

Rachitismo: cause, sintomi e cure

Il termine rachitismo indica una malattia scheletrica rara, tipica dell’età pediatrica, che colpisce la crescita ossea. Si tratta di una patologia dolorosa, causata da un difetto della mineralizzazione della matrice ossea, che può provocare deformità e fratture ossee. La causa più comune dell’insorgenza di rachitismo è la carenza di calcio e di vitamina D, salvo eccezioni in cui si riscontra un difetto genetico. Ad oggi si parla di una condizione quasi scomparsa nel mondo occidentale, ma ancora troppo frequente nei Paesi del terzo mondo. 

Ma quali sono le possibili cause del rachitismo? Quali sono i suoi sintomi? Esistono cure efficaci? In questo articolo cercheremo di rispondere a queste e altre domande sulla malattia. Continuate a leggere per saperne di più!

Cos’è il rachitismo

Il rachitismo è una patologia rara che colpisce soprattutto neonati e bambini, dovuta da una scorretta mineralizzazione delle ossa, che le rende più fragili e deformabili. In base alle cause e allo sviluppo della malattia, è possibile classificarla in:

  • rachitismo da alterato apporto di vit D (calciferolo);
  • rachitismo carenziale;
  • rachitismo da malassorbimento intestinale cronico;
  • rachitismo da alterato metabolismo epatico della vit D;
  • rachitismo nelle malattie epato-biliari (osteodistrofia epatica);
  • rachitismo da trattamento cronico con farmaci anticonvulsivanti (barbiturici);
  • rachitismo da alterato metabolismo renale della vit D;
  • rachitismo ipofosfatemico familiare;
  • rachitismo vitamina D-dipendente tipo 1;
  • osteodistrofia renale;
  • rachitismo da tubulopatie;
  • rachitismo oncogenetico;
  • rachitismo da ridotta azione della vit D;
  • rachitismo vitamina D-dipendente tipo 2.

Si tratta di una malattia piuttosto comune nei Paesi in via di sviluppo, dove sono presenti scarse condizioni igieniche e malnutrizione. I fattori che possono favorire la comparsa della patologia, infatti, sono una ridotta esposizione solare, vomito e diarrea prolungati, carenze alimentari di calcio, magnesio e fosforo.

Storia del rachitismo

Le prime osservazioni del rachitismo risalgono al I-II secolo d.C., con descrizioni di bambini romani con deformità ossee. Queste venivano attribuite per lo più a generiche carenze alimentari e igieniche.

Con la Rivoluzione Industriale, però, i casi di rachitismo si moltiplicarono. La popolazione, principalmente agricola, si era infatti trasferita nelle città, costretta a vivere in vicoli stretti e bui, con un’atmosfera inquinata a causa del fumo industriale. In questo periodo, il rachitismo arrivò a colpire fino al 90% dei bambini delle classi povere nelle città industrializzate dell’Europa e del Nord America.

Alla fine del XVIII secolo alcuni medici scoprirono l’effetto benefico dell’olio di fegato di merluzzo. Tuttavia non mancavano le perplessità e i dubbi a riguardo. Nello stesso periodo venne ipotizzata un’associazione tra la ridotta esposizione solare e il rachitismo. Documentando la relazione tra la distribuzione geografica del rachitismo e l’entità della radiazione solare annuale, si notò come i bambini del Terzo Mondo fossero meno soggetti al rachitismo rispetto ai bambini che vivevano nelle città industrializzate europee. Questa considerazione portò all’ipotesi che una corretta esposizione solare fosse alla base della prevenzione e della cura della malattia.

All’inizio del 1900 venne condotto per la prima volta un esperimento innovativo. Questo prevedeva la cura dei bambini affetti da rachitismo attraverso irradiazioni con la luce ultravioletta artificiale di una lampada a mercurio. Al termine dell’esperimento, gli scienziati dimostrarono che per curare il rachitismo era sufficiente esporre i bambini alla luce solare. Gli stessi risultati sono emersi per quanto riguardava l’olio di fegato di merluzzo. Pertanto venne ipotizzato che il rachitismo potesse essere dovuto anche ad una carenza alimentare.

Vitamina D, un micronutriente essenziale

Studi successivi dimostrarono che l’irradiazione di una varietà di sostanze e alimenti, arricchiva di proprietà antirachitiche. Negli anni ’30 il governo statunitense iniziò così una politica di fortificazione di vari cibi, diminuendo notevolmente i casi di rachitismo.

Adolf Windaus, un chimico tedesco dell’Università di Gottinga, isolò la vitamina D3 dalla pelle di organismi vertebrati. Egli ipotizzò per la prima volta che questa venisse prodotta naturalmente dalla cute. Gli studi sulla vitamina D gli valsero il premio Nobel per la chimica nel 1928. Solo 50 anni dopo, l’ipotesi che la vitamina D3 si formasse nella pelle come conseguenza dell’irraggiamento fu confermata.

Quali sono le possibili cause

Come vi abbiamo già accennato, la principale causa di rachitismo è la carenza di vitamina D e/o di calcio. La vitamina D si assume principalmente attraverso l’esposizione solare (circa il 90%), mentre solo una piccola percentuale deriva dall’alimentazione (uova, pesci come il salmone e lo sgombro e alimenti fortificati, ossia quelli in cui viene aggiunta industrialmente). Il calcio, invece, lo si trova nei latticini, in alcune verdure (ad esempio cavoli e broccoli) e in alcune acque minerali.

La mancanza di vitamina D impedisce l’assorbimento del calcio a livello intestinale. I bassi livelli di sangue che ne conseguono (ipocalcemia), determinano il rilascio di un ormone, il paratormone, che favorisce il riassorbimento del calcio a livello del rene e la sua liberazione dalle ossa, causando una scarsa e scorretta mineralizzazione. 

Tuttavia, sia la vitamina D che si forma nella pelle sia quella che assumiamo con gli alimenti, è inattiva e, per essere attivata, deve passare prima attraverso il fegato, poi attraverso i reni. Questi due organi modificano la molecola e la trasformano in vitamina D attiva (il calcitriolo), in grado di favorire la deposizione del calcio nelle ossa (mineralizzazione), l’assorbimento del calcio dall’intestino e il suo riassorbimento dal rene.   

Alcuni rari casi, però, non dipendono dalla carenza di vitamina D e calcio, ma sono legati alla presenza di difetti genetici che interferiscono con l’assorbimento di queste due sostanze.

La forma più frequente al mondo di rachitismo è quello carenziale da insufficiente apporto di vitamina D con l’alimentazione o da insufficiente esposizione ai raggi solari.

Fattori di rischio

Esistono alcuni fattori di rischio che possono favorire la comparsa di rachitismo:

  • è molto comune nei bambini di origine asiatica, afro-caraibica e mediorientale, poiché la loro pelle essendo più scura necessita di una maggior esposizione solare. Inoltre, sono spesso esposti al rischio di carenze alimentari a causa della povertà;
  • neonati la cui mamma era carente di vitamina D;
  • bambini nati prematuri, in cui le scorte di vitamina D non sono sufficienti;
  • bambini allattati esclusivamente al seno in Paesi a scarsa esposizione solare;
  • presenza di patologie in grado di interferire con l’assorbimento/metabolismo di vitamina D e calcio (ad esempio celiachia, malattie infiammatorie intestinali, fibrosi cistica, disturbi renali);
  • nascita in Paesi a latitudini elevate, in cui l’esposizione solare è piuttosto ridotta.

Rachitismo: quali sono i sintomi?

Non è facile diagnosticare il rachitismo, in quanto all’inizio i sintomi sono molto lievi. Tuttavia diventano man mano sempre più evidenti. I sintomi più frequenti sono:

  • gambe incurvate a sciabola;
  • scarso accrescimento;
  • ritardo nello sviluppo delle abilità motorie;
  • rigonfiamento dei polsi;
  • rosario rachitico (sporgenze evidenti alle giunzioni condrocostali, cioè a livello delle articolazioni tra lo sterno e le coste);
  • alterazioni dentali;
  • ritardata chiusura della fontanella (che normalmente scompare tra i 15 e i 18 mesi di vita);
  • cedevolezza delle ossa del cranio;
  • fratture ossee in seguito a lievi traumi;
  • dolori muscolari.

Alcuni segni sono più evidenti e consentono di sospettare la malattia. Tuttavia la diagnosi è prevalentemente clinica, ossia condotta durante la visita medica, attraverso l’osservazione delle deformità ossee e della debolezza di specifici punti dello scheletro. La conferma è data dai referti radiografici e dagli esami del sangue che dimostrano determinate alterazioni a seconda della tipologia di rachitismo.

Come si cura

Il rachitismo causato da carenza di vitamina D, si cura principalmente con la somministrazione per bocca di vitamina D. E’ fondamentale modificare le abitudini alimentari, se non corrette, applicando uno stile di vita idoneo. Nelle altre forme della malattia, invece, la terapia varia a seconda dell’organo interessato e del tipo di rachitismo.

È molto importante attenersi scrupolosamente alle dosi suggerite dal pediatra, che potrebbero essere modificate nel tempo, a seconda dell’età e del peso del bambino.

Si può prevenire?

Certamente un adeguato svezzamento, delle corrette abitudini alimentari (indicate dal proprio pediatra di famiglia) e stili di vita sani, aiutano prevenire il rachitismo da carenza di vitamina D. Tuttavia, se la malattia è legata ad altre condizioni, purtroppo non è possibile prevenirla.

Sebbene in Italia il rischio di sviluppare rachitismo sia piuttosto basso, la carenza di vitamina D è comunque una condizione molto diffusa. Per ridurre i rischi legati a questa patologia si consiglia di:

  • seguire un’alimentazione sana, varia ed equilibrata;
  • esporsi regolarmente al sole;
  • valutare con il pediatra l’eventuale ricorso ad integratori di vitamina D.

 

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